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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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在临床上补佳乐并没有所谓的最佳服用时间,只要每天固定在同一时间服用,都可以到达很好的效果。但如果患者出现了肠胃不良反应,可以将补佳乐的服用时间调整到晚上饭后半小时服用,这可以有效的减轻肠胃不适的症状,也不会影响到白天的正常工作和活动。补佳乐一般是在月经第五天开始服用,每日一片,连续吃21天,然后不间断的服用3个月左右就可以获得较好的效果。
补佳乐是与人体自身的雌激素完全一致。它能够迅速修复内膜,快速止血,促进子宫内膜生长发育。一般移植前吃补佳乐的作用主要是为了长内膜,而人流后吃补佳乐主要是为了修复子宫内膜。补佳乐是天然雌二醇的戊酸盐,具有补充女性雌激素的作用,能促进女性生殖器官的正常发育。该药的具体服用方法如下:
1.一般来讲每天只要服用1~2mg,服用时间一般是21天;
2.如果有完整的子宫,那么在服用药物的时候从第15~19天开始需要加上孕激素在其中;
3.从服用的时间方面来看,一般来讲只要选择饭后服用;
4.如果医生有特别的说明,那就按照医生的说明来服用即可。
现在我国出现了很多试管婴儿,那么就会有人疑惑了?试管婴儿和正常的婴儿有什么不同呢?安安告诉你,其实试管婴儿出生以后和正常的婴儿是没有什么区别的,只是女性在怀孕的时候,是需要利用手术的方法来将胚胎人工放到女性的子宫里边,那么试管一般是放几个胚胎呢?来跟安安一起了解一下吧!
一般情况下,试管都是放一个胚胎的,但是也有些女性因为一些比较特殊的原因,想要一步到位的话,放两个胚胎其实也是可以的,比如现在有很多的明星生双胞胎,几乎都是用试管的方法达到的。因为如果自然怀孕的话,生双胞胎的几率还是很小的。
在做试管婴儿的时候最多是可以放置两个,如果放置三个或者三个以上的时候都是需要提前进行申请的。因为妈妈的子宫一般承受一个胎儿就已经很辛苦了呢,如果承受的胎儿太多的话,不仅会对女性的健康造成影响,甚至也会引起胎儿早产或者是发育出现问题。
如果女性怀孕非常不容易的话,而且又十分的喜欢双胞胎,这种情况也可以在做试管婴儿的时候直接放入两个胚胎。但是在做试管婴儿的时候成功率也会有所降低。所以安安在这建议各位待孕妈妈们在做试管婴儿的时候,一定要根据医生的建议来选择应该要放置几个胚胎合适哦!
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