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产前发现胎儿有问题,怎么办?
超声上说,小家伙,嘴唇一部分裂开了…………
这是怎么回事?
怎么办?
——什么是唇腭裂?
“嘴巴裂开了”,通常说的是“唇腭裂”。
说到唇腭裂,其实是两种情况来的:唇裂、腭裂,只是很多时候唇裂同时合并腭裂存在,所以通常会合在一起讨论。
嘴唇,上下两片,后面就是口腔内的牙齿,上排的牙齿后面,一直到喉咙,就是腭部了;腭裂,就是腭部裂开了。
产前超声检查中发现了胎儿一边的唇部是裂开的
——这个唇腭裂,是怎么来的呀?
出生后就可以发现外观的异常
先天性唇腭裂是最常见的先天畸形之一,也是口腔颌面部最常见的先天性畸形。据调查,新生儿唇腭裂的患病率大约为1:1000,但各地的资料并不完全一样。在出生缺陷统计中,先天性唇腭裂与先天性心脏病,都是属于高发的疾病之列。
首先需要明确的就是,这个是一种先天发育的疾病,不能说就是妈妈吃了什么东西导致小宝宝出问题的。目前大部分唇腭裂畸形的致病原因尚不清楚,部分患者可能与遗传或环境因素有关。20-30%的患者具有阳性的遗传因素。我们也经常可见在患者的亲属中有类似的畸形发生。环境因素:如怀孕期间维生素的缺乏,母亲在怀孕期间感染病毒,接触X射线、激素或抗肿瘤药物、抗组胺药、烟酒刺激等,都可能造成遗传基因的突变等一系列畸变。
腭裂需要口腔内检查才能发现
——唇腭裂,对孩子危害大吗?
这样说,如果是单纯的唇裂,没有腭裂的情况,多数情况下唇裂的裂口不会太大,这样的话对小朋友影响并不大;
但是如果唇裂裂口较大,或者说同时存在腭裂,那么出生之后,小朋友就存在呼吸道感染(因为容易呛奶及分泌物),吞咽障碍等情况就会比较常见,这需要专业医护人员的指导。
远期而言,外观的效果、牙槽骨的缺损处理、唇腭裂带来的语音发音等问题,都是唇腭裂带来的影响;当然,随着医学科学的发展,唇腭裂治疗的现代概念已不再是单纯的的手术修复,而是形成了恢复正常解剖生理功能的,包括矫形-外科-正畸-语音的立体的治疗模式。随着生长发育的每一阶段,治疗其相应的形态、生理、心理缺陷,在治疗的最佳时期,采用最合适的方法,得到最良好的结果。
——唇腭裂,那胎儿这样还能要吗?
从上所述,先天性唇腭裂可以出生后通过序列治疗,得到解决的。
但是,在产前诊断方面,我们需要考虑的,还有唇腭裂之外可能存在的先天性问题,比如染色体检查、胎儿心脏超声检查以排除合并存在的心脏先天性异常等。
要知道,结构上的问题,通过手术是可以解决的,但如果是基因本身存在异常,那就完全不一样的了,这需要得到重视。
——先天性唇腭裂,会不会遗传啊?
-所有的出生缺陷、先天性畸形,很多时候与染色体异常存在一定关系。
-先天性唇腭裂,目前已有超过100个唇腭裂相关基因被发现,但这些基因的致病机制还有待阐明。所以说,先天性唇腭裂存在染色体异常的概率不小,存在遗传的风险,这需要进行详细的核型检查。
染色体检查是很有必要的
——先天性唇腭裂,需要出生后就马上做手术吗?
-唇腭裂这个情况,是不需要出生后立即就做手术的。一般来说
都是选择先早期做唇裂修复手术,大一点再做腭裂手术及语言锻炼的。家长早期做好喂养及营养支持就好。
文献荟萃
1.孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周,男女比例为1∶0.51。
纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。
单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常。
142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析《中国产前诊断杂志(电子版)》2020
2.49例孤立型唇腭裂胎儿中未检出染色体异常,在51例综合征型唇腭裂胎儿中检出12例遗传学异常,具体包括2例18-三体、4例13-三体,1例性染色体异常,2例其他染色体异常,以及3例致病性基因拷贝数变异。
100例唇腭裂胎儿的产前诊断结果分析《中华医学遗传学杂志》2018
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