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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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有些患者在开始试管婴儿治疗之前,医生会要求她们服用避孕药一段时间,开始服用的时间在试管婴儿治疗前3到4周左右。虽然避孕药用于预防意外怀孕,但避孕药有几个作用可以帮助患者在试管婴儿治疗中增加成功机会,这个过程也成为降调。
试管婴儿治疗前服用避孕药的原因
避孕药有助于减少卵巢囊肿形成的机会,卵巢囊肿会影响患者的生育能力并导致排卵周期异常,避孕药可以防止囊肿形成。
避孕药确保卵巢卵泡以相同的速率成熟,卵巢每个卵泡含有一个未成熟的卵细胞,当卵泡开始生长和成熟时,一个优势卵泡比其他卵泡生长得更快,其余卵泡停止生长,优势卵泡一旦成熟就会释放出一个卵子。避孕药确保所有卵泡以相同的速率生长,以便可以取出多个卵用于试管婴儿治疗治疗。
药物
避孕药确保卵巢对刺激的反应更好
在试管婴儿治疗过程中,避孕药在促排前服用,可以暂时停止卵泡的生长并使卵巢休息,有助于在下一阶段的促排时让卵巢对刺激药物做出更好的反应,产生更多的卵子,有助于试管婴儿治疗。
避孕药可以帮助患者控制排卵周期的时间,
通过服用避孕药这种方式,生殖中心可以有效安排治疗计划,不会干扰患者正常的工作生活。
避孕药如何适应试管婴儿治疗周期
服用避孕药是试管婴儿治疗等辅助生殖技术之前的前沿,试管治疗周期的第1天是月经周期的第一天,医生会要求患者在第2天到第4天之间进行血液检查和超声检查,如果检测结果正常,医生会要求您在周期的第4天或第5天开始服用避孕药。在开始试管婴儿促排之前,每天必须服用一次,患者需要在避孕药上至少10到15天,这也就是很多人说起的做试管婴儿要吃21天避孕药。
卵子
在试管婴儿中使用哪种避孕药?
不同的避孕药含有不同量的激素,对于试管婴儿治疗治疗,必须使用单相避孕药,每个药丸含有完全相同数量的激素,这样可以维持一致的激素水平。另外含有激素雌激素和黄体酮的复方药丸通常用于试管婴儿治疗。
在试管婴儿治疗过程中一定使用避孕药吗?
在试管婴儿治疗前是否服用避孕药不是每个患者都需要,医生会分析患者的病史制定方案后决定。
不建议使用避孕药的情况:
血栓:不推荐避孕药的风险因素之一是血栓的病史。如果患者过去曾患过血栓,医生将不会开避孕药。
囊肿:如果患者有卵巢囊肿,医生可能不会推荐避孕药,因为可能会导致囊肿大小增加并影响卵泡的成熟。
卵巢储备低:卵巢储备较低的女性会受到避孕药使用的影响,避孕药可导致用于试管婴儿取卵数减少。
之前试管婴儿治疗不成功 :如果患者前一次的试管婴儿治疗治疗不成功,医生可能决定使用不同的方法来刺激卵巢,而不使用避孕药。
提醒读者,试管婴儿治疗服用任何避孕药请咨询您的主治医生医生将根据患者的病史考虑所有这些因素,并决定是否在试管婴儿治疗前使用避孕药。
猪宝宝
最后祝您获得优质的卵子,猪年有好孕!
今年春天,多年不孕的
X女士夫妇怀着希望来到普洱市人民医院生殖遗传科就诊。经过生殖遗传科专家团队评估后,对X女士进行了卵泡浆内单精子显微注射技术助孕(即第二代试管婴儿技术)。在生殖遗传女科、男科、实验室、护理及指导专家的共同努力下,X女士成功妊娠。十月怀胎,在普洱市人民医院产科医护人员的保驾护航下,
X女士顺利度过孕期,于近日顺利生产,这是滇西南首例通过第二代试管婴儿技术出生的新生儿。近年来,普洱市人民医院已开展治疗不孕不育相关的多项技术,为许多不孕不育的家庭带来了福音。首例第二代试管婴儿在普洱市人民医院顺利诞生,标志着普洱市人民医院试管婴儿技术的成熟,将造福更多家庭。
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普洱市人民医院
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