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21-三体综合征又称先天愚型,或唐氏综合征,患儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。21-三体综合征患儿有哪些特征呢?21-三体综合征有哪些筛查的方法?
21-三体综合征患儿智能较正常儿童低,通常智商只有40%至60%,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。
21-三体综合征是一种先天性染色体异常,他是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。
新生儿如果患上了21-三体综合征,在出生时就会有明显的特殊面容,而且其症状表现为喂养困难等。随着年龄慢慢的增长,渐渐就会出现智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。而且有32%的21-三体综合征患儿还会伴有先天性心脏疾病。
21-三体综合征的症状表现具体如下:
弱精试管胎儿缺陷1、智能低下:21-三体综合征患儿最突出、而且比较严重表现就是智力低下,其智商一般是在25-50之间,而且抽象思维能力受损是最严重的。
2、体格发育较慢:21-三体综合征的患儿身材会比较的矮小,骨龄滞后,而且出牙较慢还伴有错位的情况。其四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。而且手指粗短,小指向内弯曲,动作发育和性发育都是会比较迟缓的。
3、伴发畸形:大概有50%的患儿会伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下等症状。还会因为免疫功能低下,容易发生各种感染疾病,而且白血病的发生率增高10%-30%。
减少21-三体综合征的发生,产前筛查是预防的主要手段,而我国现行的筛查办法有以下几种:
1、孕11-13+6周颈部透明层(NT值)
颈部透明层(NT值)是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度,即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声。在妊娠11-13+6周NT≥3mm发生胎儿异常的可能性增加。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常,其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚,染色体异常的风险越高;NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关;NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。当妊娠10-13周时NT≥3mm,妊娠14周时NF≥6mm大约50%的胎儿为21三体、大约25%的胎儿为18三体,均有NT和NF增厚。
囊胚怀孕注意什么2、孕15-20周唐氏综合征筛查
唐氏筛查通常采用孕妇的年龄+血液+体重+按末次月经计算的孕周进行,唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1:250,如果大于250则认为是低风险,如果小于250则认为是高风险,高风险应进一步做产前诊断(如羊水检查)。
需要明确的是,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时,怀有唐氏儿的机会较高,但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险,也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高;另一方面如果孕周测算不准确的话,出来的结果也会跟实际情况大相径庭;再有计算风险用的数据库也很重要,如果数据库不可靠,计算出来的风险当然也不可靠。现今绝大多数医院采用的筛查方式,唐筛准确率仅30-60%。
3、孕12-26周无创胎儿染色体非整倍体产前检测
“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”,俗称无创DNA。利用新一代测序技术,对母亲外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿遗传信息,从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是,只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测,无流产和感染的风险;其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上;可实施的孕周范围大,12周以上均可实施。现在因为DNA是染色体的主要成分,有进一步拓展的价值。这种新方法规避了羊穿带来的风险,得到的是与羊穿近似的结果,因此是值得推广,并进一步替代唐氏筛查的好方法。
4、羊水穿刺
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