武汉助孕_武汉试管医院哪家好_羊水穿刺基因有问题，有坚持把孩子生下来的吗

导读：父母们都不希望自己的孩子是有问题的，更期盼自己的宝宝能够健康出生，但是怀孕的过程中却也常常会存在着各种各样的意外情况。诸如孕期的一些化学、辐射影响，父母本身的基因遗传等等，都有可能会导致腹中的胎儿无法获得健康正常的发育。

我们也能通过产检、羊水穿刺的方式来查出孩子是否在基因上有问题，而对于问题宝宝，父母们的抉择往往是艰难的。面对基因缺陷的孩子医生是强调要终止妊娠的，但为人父母有谈何容易将孩子放弃掉，那么实际上有父母坚持把孩子生下来的吗？

其实，在现实生活中，是有不少坚持将孩子生下来的案例的，但这个孩子的出生也成为了这些家庭状态急转直下的关键。很多家长为了照顾好自己的孩子，为了治疗自己的孩子而四处奔波，有人花光了积蓄，有人放弃了稳定的工作回家照顾孩子，也有年迈的父母问自己的。

对于一个普通家庭来说，养育一个存在基因缺陷的孩子本身就是一项非常沉重的经济和人力负担。因为大多数基因疾病的孩子出生后都会存在着各种各样的身体问题，有的疾病是，后续还需要孩子参加治疗以维持生命，而其中任何一个问题，都是家庭所难以承担的：

1、智力缺陷

基因缺陷带来的症状之一就是孩子存在一定程度的智力缺陷，比如我们常见的唐氏儿，在胎儿发育的过程中智力发展就已经受到影响，出生后会存在智力不足的情况。而孩子的智力缺陷必然会带来很多教育和孩子个人认知发展上的问题，成长后也难以融入到正常的社会之中。

2、免疫力缺陷

基因缺陷还会带来孩子身体免疫力的功能缺陷，这主要表现就是孩子出生后容易体弱多病，免疫力的不足会让孩子在生活中经常受到各种的疾病感染。父母们在孩子的照料上难度也非常大，成为家庭重要的经济压力之一。

3、器官缺陷

基因错误缺陷还会带来各种身体器官发展上的畸形问题，比如常见的多指、少指，并且还会有更严重的诸如肢体畸形、软骨发育不全，甚至是心脏病、肾病等等，这些缺陷问题会严重影响到孩子的正常生活，也影响到孩子的健康问题。

4、寿命缺陷

有基因缺陷的孩子往往在寿命上也会比正常人的要短很多，大部分出生的孩子往往因为没有更好的治疗手段而不得不早早地结束自己的生命，夭折在童年之中。所以，对于一个家庭来说，即使是我们耗光了积蓄也难以换回一个健康发展的孩子。

为什么我们不建议让基因有问题的孩子出生呢？是因为基因疾病不同于其他的疾病，由于是从细胞基因层面上的，所以这些疾病带来的问题都是无法治愈的。也就意味着，孩子出生之后，身体上的种种问题都是终身伴随且难以修正的。

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所以说，让一条残缺的生命来到世界上，与其说是珍惜生命不如说是没有为孩子的生命负责，因为我们没有能力为这样的一个孩子提供一个良好的人生。而这同样也是对自己的一种不负责任，因为自己的一个任性的选择，而让一个稳定的家庭进入到长达十几年甚至几十年的高压负担之下。

重要提示：胎儿检查出来存在基因缺陷，这就意味着孩子可能有很多重大的疾病问题，诸如智力、免疫力、器官发育以及寿命上都有着各种各样的缺陷。而这样的一个宝宝出生对于普通家庭来说无疑是严重的经济和抚养负担，父母们需要对自己和孩子负责。

：除了唐氏儿以外，你还了解哪些先天性的胎儿基因疾病呢？欢迎留言讨论。

有一部分行PGD/PGS（第三代试管）怀孕后的准妈妈都会有疑惑，为什么我明明是经过胚胎检测，选择最好的胚胎进行移植了，还要做羊水穿刺呢？而且羊水穿刺也有风险，我好不容易怀孕，能不能不做？或者用无创DNA产前检测（NIPT）来代替呢？

其实，做羊水穿刺并不像每个人想的那么可怕，而且风险也很低。不过作为一种侵入性检查还是会让很多宝妈从心里感到畏惧，尤其是一些年纪较大的试管妈妈，所以很多人都选择了无创产前检测。

不过，对于三代试管孕妇，医生通常建议做羊水穿刺，而不要采用无创DNA。

也许你又要怀疑了，明明抽血比抽血更安全，为什么要推荐做羊水穿刺？

无创性产前检查，简称NIPT，是一种利用新一代高通量测序技术检测胎儿染色体异常的产前筛查技术。

取孕12-24周的孕妇外周血，取母外周血血浆中游离DNA片段测序即可，以21-三体、18三体和13-三体、13-三体、生物信息分析为基础，计算胎儿发生染色体非整倍体的危险。其它染色体的异倍体和染色体的缺失/重复也有可能被提示。

但这种技术具有筛查性，如果检测具有高风险，则仍需考虑后续产前诊断。

另外，目前NIPT还无法发现染色体之间的平衡异常，如Robertson易位；无法检测由基因异常引起的遗传疾病。

孕期诊断是指在胎儿出生之前对胎儿是否存在某种遗传性或先天性疾病进行诊断，对预防和控制新生儿的发病率具有重要的临床意义。

当前应用于子宫内产前诊断的方法主要有3种：孕早期的绒毛穿刺，孕中期羊水穿刺，孕中晚期取脐静脉穿刺。

该技术已成熟，准确率99%，不足之处是这些取材技术均有创，胎儿有0.5-1%的堕胎风险和0.5-1%的风险，而且如果进行核型分析，需要通过细胞培养，存在培养失败的可能性。

因此，临床上主要用于高危人群(高龄，血清学筛查阳性，无创筛检提示高风险，PGT基因病PGT或PGT辅助怀孕孕妇染色体异常)。

天然妊娠的高危人群，用羊水穿刺的产前诊断技术好理解，为什么要经过三代试管，还要做羊水穿刺的产前诊断？

它实际上是一个双重保险。

三代试管是针对胚胎着床前胚胎中相应的染色体异常或已知致病基因突变所做的排除遗传检测，它是一种全新的技术，并且只有微量胚胎细胞(平均为3-5个细胞)用于检测，将来会被发现发育为胎盘的滋养层细胞，而不是单个的胎盘细胞，可能具有嵌合现象，本研究的结果不能保证100%的准确度，国际报道存在误诊。尽管误诊非常少见，但是试管婴儿是宝贵儿，即使是极低比例的误诊，也要排除。

所以，国际和国内行业规范的操作流程，都要求做产前诊断再检查把关。

，羊水穿刺虽然具有创伤性，但与绒毛穿刺、脐静脉穿刺相比，自然流产的风险最低，技术最为成熟。

所以，对于三代试管婴儿，医生还是建议孕妇用羊水来做产前诊断。

它是防止三代试管误诊的最后保证。

“医生，我下面出血了！是不是移植不成功？”

“医生，我感觉腹痛！是不是胚胎出问题了啊？”

“医生，我.......”

相信很多试管姐妹们在胚胎移植后，都会特别关注结果：是否成功的着床。

只要身体出现一些异常症状，比如出血、腹痛等，就会觉得“完了完了，是不是胚胎不着床了，试管要失败了”.....

一点点异样都会引发一阵恐慌，活生生把自己给“吓傻”了。

小橄榄想说，虽然做试管内心那种迫切想知道结果很能被理解；但心情太过焦虑的话，会容易导致导致内分泌失调，一样会影响到胚胎的着床情况的哦。

所以，在移植后出现以下4个症状，都属于正常的反应，根据症状轻重，理性看待处理即可：

1、便秘腹胀

胚胎移植后出现便秘是很正常的现象，为了养护胚胎，大多数准妈会过度休息，进入多食少运动的状态，这很容易影响到肠胃蠕动，在加上黄体酮药物的影响，便秘腹胀也就随之发生了。

所以胚胎移植后要多注意膳食平衡，多吃一些粗纤维易消化的食物，并且要进行适当的运动。

千万别一直卧床呆着，否则非但不利于胚胎着床，而且还有产生血栓的风险哦。

2、出血

胚胎移植后若发生出血或者出现掺血的分泌物，则可能，只要量不大，则就无需太过担心。

不过，还是要给予重视的，一旦发现情况加重，。

3、腹痛

有些女性在胚胎移植后会出现轻微腹痛以及针刺感，而且的，这也属于移植后的常见症状。

只要痛感很轻微不严重，则准妈们就无需太过惊慌担忧，以免徒增烦恼影响胚胎着床。

其他症状

在胚胎移植后，除了有可能出现以上症状外，还有一部分姐妹会在停经6周左右，开始出现头晕嗜睡、乏力偏食、食欲不振以及反胃恶心等表现，这些症状一般我们称之为早孕反应。

也就是说不但不是失败的征兆，很有可能意味着我们胚胎成功着床了呢！

所以，我们在移植后，千万不要凭所谓的直觉来判断自己是不是成功或者失败。

在我们，其实已经输在了心态上了。

遇到一点小事就开始慌乱、自怨自艾，从而产生负面情绪，这对内分泌的影响可是很大的；很可能是导致我们试失败的最大“元凶”。

最好的方式是在移植之后14天去做个抽血检查HCG才能确定是不是失败了。

胚胎移植失败后该怎么办？

就算是胚胎移植失败，女性朋友们也不要气馁。

试管助孕本就是一条漫长的道路，姐妹们在试管失败后只要弄清其具体的原因，，然后在相关医生的指导下进行治疗，并积极准备下一次的胚胎移植，终能迎来好孕。